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원인
이완불능증(Achalasia)은 목과 위장을 연결하는 근육관인 식도의 정상적인 기능에 영향을 미치는 드문 식도 운동 장애입니다. 이완불능증의 정확한 원인은 잘 알려져 있지 않으나, 유전적 요인, 자가면역적 요인, 환경적 요인이 복합적으로 작용하는 것으로 여겨집니다. 다음은 이완불능증과 관련된 잠재적인 원인과 기여 요인 중 일부입니다.
유전적 요인: 유전적 요인이 이완불능증 발병에 역할을 할 수 있다는 증거가 있습니다. 이완불능증의 일부 사례는 가족력이 있는 것으로 관찰되었으며 특정 유전적 지표가 이 상태와 연관되어 있습니다.
자가면역 반응: 자가면역 반응이 이완불능증의 발병에 관여할 수 있다고 생각됩니다. 자가면역 질환에서는 신체의 면역 체계가 실수로 건강한 세포와 조직을 공격합니다. 이완불능증에서 면역 체계는 근육 수축을 조절하는 식도의 신경 세포를 표적으로 삼아 신경 기능 상실과 식도 운동성 장애를 초래할 수 있습니다.
감염: 일부 연구자들은 바이러스나 박테리아 감염이 취약한 개인에게 자가면역 반응을 유발하여 이완불능증을 유발할 수 있다는 이론을 세웠습니다. 그러나 특정 감염원이 원인인자로 일관되게 확인되지는 않았습니다.
환경 요인: 특정 독소에 대한 노출이나 환경 유발 요인과 같은 환경 요인이 이완증의 잠재적인 원인으로 제안되었지만 이에 대한 증거는 제한적이며 결론이 나지 않습니다.
신경 손상: 식도 신경 손상은 근육 수축의 정상적인 조정을 방해하여 이완불능증을 유발할 수 있습니다. 이러한 신경 손상은 자가면역 반응, 감염 또는 기타 알려지지 않은 원인을 포함한 다양한 요인으로 인해 발생할 수 있습니다.
신경학적 상태: 기생충 감염으로 인해 발생하는 샤가스병과 같은 일부 신경학적 장애는 이완불능증을 유발할 수 있습니다. 이러한 경우 감염은 식도의 신경을 직접적으로 손상시킵니다.
증상
이완불능증의 일반적인 증상은 다음과 같습니다.
연하곤란: 연하곤란 또는 연하 곤란은 이완불능증의 특징적인 증상입니다. 일반적으로 고형 음식을 삼키는 데 어려움이 있을 때 시작되며, 상태가 악화됨에 따라 액체를 삼키는 데 어려움을 겪을 수도 있습니다. 환자들은 음식이 가슴이나 목에 걸리는 느낌을 묘사할 수 있습니다.
역류: 역류는 소화되지 않은 음식과 액체가 위에서 목구멍이나 입으로 비자발적으로 되돌아오는 것을 말합니다. 특히 식사 후 몸을 구부리거나 누웠을 때 이런 현상이 발생할 수 있으며, 신맛이 나거나 속 쓰림을 동반할 수도 있습니다.
흉통 또는 불편함: 이완불능증이 있는 일부 개인은 흉통 또는 불편함을 경험하는데, 이는 심장 관련 흉통(협심증)과 혼동될 수 있습니다. 이 통증은 날카롭거나 아플 수 있으며 식사 중이나 식사 후에 발생할 수 있습니다.
체중 감소: 음식을 삼키는 데 어려움이 있고 음식을 역류하기 때문에 이완불능증이 있는 사람은 시간이 지남에 따라 의도하지 않은 체중 감소를 경험할 수 있습니다.
속 쓰림: 위식도 역류 질환(GERD)과 더 흔히 연관되어 있지만, 이완불능증이 있는 일부 개인은 식도에 음식과 산성 위 내용물이 정체되어 속 쓰림과 유사한 증상을 경험할 수도 있습니다.
기침 및 흡인: 어떤 경우에는 흡인(음식이나 위 내용물을 기도로 흡입하는 것)으로 인해 만성 기침, 재발성 폐 감염, 심지어 폐렴이 발생할 수 있습니다.
야간 증상: 이완불능증이 있는 많은 사람들은 밤에, 특히 누워 있을 때 증상이 악화됩니다. 이는 수면을 방해하고 불편함을 초래할 수 있습니다.
치료와 연구
[치료]
식이요법 수정: 환자들은 종종 더 작고 부드러운 식사를 섭취하고, 삼키는 어려움을 완화하기 위해 음식을 완전히 씹는 등 식습관을 수정하도록 권고받습니다.
중력 보조 수유: 어떤 사람들은 음식이 위장으로 쉽게 통과할 수 있도록 기대거나 똑바로 세운 자세로 식사함으로써 안도감을 느낍니다.
약물: 증상을 일시적으로 완화하기 위해 칼슘 채널 차단제 또는 질산염과 같이 LES를 완화하는 약물을 처방할 수 있습니다. 그러나 이는 장기적인 해결책이 아닙니다.
최소 침습적 절차:
공압 팽창(풍선 팽창): 이 시술에는 LES 내부의 풍선을 팽창시켜 좁아진 부위를 늘려 식도 기능을 개선하고 증상을 완화시키는 시술입니다. 시간이 지남에 따라 반복해야 할 수도 있습니다.
외과적 개입:
헬러 근절개술(Heller Myotomy): 이 수술 절차에는 LES 근육을 절단하거나 절개하여 압력을 줄여 음식이 위장으로 더 쉽게 통과할 수 있도록 하는 작업이 포함됩니다. 복강경 수술로 시행되는 경우가 많습니다.
Fundoplication: 어떤 경우에는 위산이 식도로 역류하는 것을 방지하기 위해 fundoplication 절차와 근절개술을 결합합니다.
[연구]
이완불능증과 관련된 몇 가지 주요 연구 분야는 다음과 같습니다.
유전 연구: 일부 연구에서는 이완불능증과 관련된 유전적 요인을 조사했습니다. 연구자들은 특정 유전적 표지나 돌연변이가 개인에게 이완불능증을 유발하는 경향이 있는지 여부를 조사하고 있습니다. 질병의 유전적 기초를 이해하면 잠재적인 치료 목표를 식별하고 진단을 개선하는 데 도움이 될 수 있습니다.
자가면역 및 염증 메커니즘: 자가면역 및 염증 반응이 이완불능증 발병에 중요한 역할을 할 수 있다는 증거가 있습니다. 면역체계가 식도의 신경이나 근육을 표적으로 삼아 이완불능증에서 나타나는 특징적인 운동 기능 장애를 일으키는 구체적인 메커니즘을 밝히기 위한 연구가 진행 중입니다.
진단 발전: 연구의 목표는 이완불능증 진단 방법을 개선하고 개선하는 것입니다. 고해상도 식도 내압측정법과 내시경 초음파는 이완불능증 진단의 정확성을 높여 장애의 특성을 보다 정확하게 규명할 수 있게 해 줍니다.
치료 혁신: 진행 중인 연구에서는 이완불능증에 대한 혁신적인 치료 옵션을 탐구하고 있습니다. 여기에는 새로운 내시경 시술, 최소 침습 수술 기법, 보다 지속적이고 효과적인 증상 완화를 목표로 하는 약물의 개발이 포함될 수 있습니다. 연구자들은 또한 풍선 확장과 같은 반복적인 개입의 필요성을 최소화하기 위해 노력하고 있습니다.