중증근무력증(Myasthenia Gravis)의 원인, 증상, 치료와 연구

정상인과 왼쪽 눈꺼풀이 처진 증상을 보이는 중증근무력증 환자의 눈

 

 

원인

중증근육무력증(Myasthenia Gravis, MG)은 근육 약화와 피로를 유발하는 만성 자가면역 질환입니다. 이는 면역 체계가 실수로 건강한 조직(이 경우 신경근 접합부)을 공격할 때 발생합니다. 중증근무력증의 원인은 다음과 같습니다.

• 대부분의 경우 면역 체계는 신경근 접합부의 근육 세포에 있는 아세틸콜린 수용체를 차단하거나 파괴하는 항체를 생성합니다. 아세틸콜린은 근육을 자극하는 신경전달물질입니다.
• 이러한 수용체가 파괴되면 근육 세포가 수축을 위한 신경 신호를 수신할 수 없어 약화되고 빠른 피로가 발생합니다.
• 면역체계가 이러한 항체를 생성하기 시작하는 원인이 무엇인지는 완전히 이해되지 않았습니다. 그러나 유전적 요인과 환경적 요인이 복합적으로 작용할 가능성이 높습니다.
• MG 환자의 약 15%는 흉선종이라고 불리는 흉선에 종양이 발생합니다. 흉선종은 아세틸콜린 수용체에 대한 자가면역 반응을 유발할 수 있습니다.
• 어떤 경우에는 MG가 아세틸콜린 수용체를 자가면역 표적화에 더 취약하게 만드는 유전적 결함으로 인해 발생합니다.
• 바이러스 및 기타 병원체에 노출되면 유전적 소인이 있는 개인의 자가면역 반응이 촉진될 수도 있습니다.

요약하면, MG는 자가항체가 아세틸콜린 신경근 전달을 방해하여 근육 약화를 유발할 때 발생합니다. 정확한 원인은 아직 알려지지 않았지만 자가면역, 유전학, 환경적 영향으로 인해 면역 체계가 실수로 신체 조직을 공격하게 됩니다.

  

증상

중증 근무력증의 가장 흔한 증상은 다음과 같습니다.

• 근육 약화 - 이것이 MG의 특징입니다. 쇠약은 일반적으로 활동하는 동안 더욱 두드러지며 휴식을 취하면 호전됩니다. 영향을 받는 일반적인 부위에는 안구 운동, 눈꺼풀, 씹기, 삼키기, 기침 및 얼굴 표정을 제어하는 근육이 포함됩니다.
• 피로 - 반복적인 사용으로 인해 근육이 쉽게 피로해집니다. 날이 갈수록 증상이 악화됩니다. 휴식은 피로를 완화하는 데 도움이 됩니다.
• 처진 눈꺼풀 – 안검하수증이라고 불리는 이것은 종종 MG의 초기 징후입니다. 한쪽 또는 양쪽 눈꺼풀이 무의식적으로 처지거나 닫힐 수 있습니다.
• 이중 시력 - 눈 근육이 약해지면 시력이 불안정하거나 흐릿해집니다. 복시 또는 복시가 흔합니다.
• 말하기 문제 - 안면 근육이 약해지면서 말이 불분명하거나 콧소리가 날 수 있습니다.
• 삼키기 어려움 - MG 환자의 최대 80%는 결국 인후 근육 약화로 인해 삼키는 데 어려움을 겪게 됩니다. 이로 인해 질식이나 음식 흡인이 발생할 수 있습니다.
• 숨 가쁨 - 약 50%는 호흡 근육 침범으로 인해 약간의 호흡 곤란을 경험합니다.
• 팔과 다리 약화 - 계단을 오르거나 앉은 자세에서 일어나거나 물건을 잡는 데 어려움을 겪을 수 있습니다.
• 두통 - 일부 개인은 중등도에서 심한 두통 통증을 경험합니다.

증상의 심각성과 진행 정도는 사람마다 다릅니다. 악화 기간이 발생할 수 있으며 증상은 호전되기 전에 며칠에서 몇 주 동안 악화됩니다.

 

치료와 연구

[치료]

중증 근무력증 관리를 위한 주요 치료 접근법은 다음과 같습니다.

 

• 약물 - 가장 일반적으로 사용되는 약물은 피리도스티그민과 같은 아세틸콜린에스테라제 억제제로, 아세틸콜린의 분해를 늦추어 신경근 전달을 개선합니다. 코르티코스테로이드나 면역억제제와 같은 면역 조절 요법도 사용할 수 있습니다.
• 혈장분리반출술 - 이 절차는 혈액에서 항체를 걸러냅니다. 단기적으로 증상을 호전시킬 수 있습니다.
• 정맥 면역글로불린 - IVIG에는 비정상적인 항체의 손상 효과를 차단하는 건강한 항체가 포함되어 있습니다. 이는 악화되는 MG 증상을 빠르게 줄일 수 있습니다.
• 흉선절제술 - 흉선을 제거하면 흉선종 관련 MG 환자에게 도움이 될 수 있습니다. 또한 흉선종이 없는 일부 환자의 증상을 개선할 수도 있습니다.
• 물리치료 - PT는 근력과 유산소 조절을 유지하는 데 도움이 됩니다. 호흡 운동은 호흡 기능을 향상할 수 있습니다.
• 언어 치료 - 말하기 및 삼키는 능력을 향상하는 기술을 개발하는 데 도움이 될 수 있습니다.
• 약물 관리 - 최대 증상 조절의 균형을 맞추고 부작용을 최소화하기 위해 복용량을 조정합니다.
• 증상 모니터링 - 변화를 추적하면 치료를 최적화하는 데 도움이 됩니다.
• 생활 방식 조정 - 적절한 휴식을 취하고, 보조기나 그립 보조 장치와 같은 장비를 활용하고, 감염이나 스트레스와 같은 유발 요인을 피합니다.

주요 목표는 증상을 조절하고 변동을 최소화하며 질식 및 호흡 문제와 같은 합병증을 예방하는 것입니다. 다양한 치료법을 통합하고 주의 깊게 모니터링하면 최상의 질병 관리가 가능합니다.

 

 

[연구]

중증 근무력증과 관련된 진행 중인 연구의 주요 영역은 다음과 같습니다.

• 바이오마커 - 연구자들은 MG를 조기에 정확하게 진단하고 질병 진행 및 치료 반응을 추적할 수 있는 바이오마커를 식별하기 위해 노력하고 있습니다. 혈액 내 항체와 단백질 수치가 연구되고 있습니다.
• 유전학 - 과학자들은 근본적인 원인과 잠재적인 새로운 치료 목표를 설명하는 데 도움이 될 수 있는 MG 위험 증가와 관련된 특정 유전자를 찾고 있습니다.
• 자가항체 - MG에서 자가항체 공격을 시작하고 추진하는 것이 무엇인지 이해하는 것이 주요 초점입니다. 이는 항체 생산을 차단하는 치료법 개발에 도움이 될 수 있습니다.
• 신경근 접합부 - 연구에서는 자가면역 공격이 신경근 접합부를 추가 손상으로부터 보호하기 위해 구체적으로 어떻게 영향을 미치고 손상시키는지를 조사합니다.
• 흉선 - 흉선의 역할에 대한 연구는 흉선절제술이 일부 환자에게 도움이 되는 이유를 설명하고 향후 치료 옵션을 안내할 수 있습니다.
• 면역요법 - 부작용을 최소화하면서 자가항체 활동을 억제하기 위해 면역체계의 일부를 표적으로 삼는 새로운 면역조절 약물을 테스트합니다.
• 정맥 면역글로불린 - 장기 MG 치료를 위한 최상의 준비 방법, 복용량 및 빈도를 결정하여 IVIG 치료를 최적화합니다.
• 임상 시험 - 보체 억제제, 단일클론 항체, 면역억제제 및 재생 치료법과 같은 새로운 치료법을 엄격하게 테스트하기 위해 대조 시험을 수행합니다.
• 표준화된 결과 측정 - 임상 시험에서 MG 증상 심각도와 치료 효과를 안정적으로 측정하기 위한 일관된 척도를 개발합니다.

MG 연구의 목표는 자가면역의 근본적인 원인을 찾고, 진단 정확도를 향상하며, 덜 침습적이고 보다 표적화된 치료법을 개발하고 궁극적으로 치료법을 발견하는 것입니다.