티스토리 뷰

반응형

구강, 손등, 손바닥, 얼굴, 몸통, 두피에 나타난 6명의 PNP환자들의 다양한 증상들
구강, 손등, 손바닥, 얼굴, 몸통, 두피에 나타난 6명의 PNP환자들의 다양한 증상들

 

 

원인

부수 종양성 수포창(Paraneoplastic Pemphigus, PNP)은 피부와 점막에 영향을 미치는 희귀 자가면역 수포성 질환입니다. 이는 부신생물 증후군으로 간주되며, 이는 기저의 신생물이나 암에 의해 유발된다는 의미입니다. 가장 흔한 관련 악성 종양은 비호지킨 림프종, 만성 림프구성 백혈병, 캐슬만병 및 흉선종입니다.

 

PNP의 정확한 원인은 알려져 있지 않지만 종양 항원에 의해 유발되는 자가면역 반응으로 생각됩니다. PNP에서 자가항체는 피부 세포를 결합시키는 데 도움이 되는 desmosomal hemidesmosomal 단백질을 표적으로 합니다. 이로 인해 피부, 구강 및 기타 점막 표면의 상피에 물집이 생기고 침식이 발생합니다.

 

PNP의 원인에 대한 몇 가지 핵심 사항:

  • 가장 일반적으로 림프구 증식성 질환인 기저 암과 관련됨
  • 데스모플라킨, 엔보플라킨, 페리플라킨, 데스모글레인과 같은 상피 세포 단백질에 대한 자가면역 반응
  • 종양 세포와 상피 세포 사이의 공유 항원에 대해 항체가 발생할 가능성이 높습니다.
  • T 림프구(특히 CD8+ T 세포)도 피부 세포를 공격하는 역할을 합니다.
  • 정확한 유발인자는 알려져 있지 않지만 종양 항원이 자가면역 반응 시작에 관여할 가능성이 높습니다.
  • 유전적 요인도 PNP 발달에 중요한 역할을 할 수 있습니다.

요약하자면, PNP는 자가항체와 T 세포에 의해 매개되는 상피 조직의 수포 및 손상을 초래하는 암 항원에 의해 유발되는 자가면역 질환으로 생각됩니다. 근본적인 신생물이 비정상적인 면역 반응을 시작하는 것으로 보입니다.

 

 

증상

부수 종양성 수포창(PNP)의 주요 증상은 다음과 같습니다.

 

  • 피부와 점막, 특히 입, 목, 결막의 고통스러운 미란과 물집입니다. 이는 먹고 마실 때 심한 통증을 유발할 수 있습니다.
  • 화상과 유사한 피부의 광범위한 물집 및 탈피/박리. 물집은 몸통, 두피, 팔, 다리에 나타날 수 있습니다. 
  • 입술, 코, 눈 주위에 딱지가 생기고 딱지가 생깁니다.
  • 입술, 잇몸, 혀, 입천장에 궤양과 물집이 생깁니다. 이로 인해 먹고, 마시고, 말하는 데 어려움을 겪을 수 있습니다.
  • 시력을 위협할 수 있는 결막염 및 각막 침식.
  • 입과 목에 통증이 있는 물집이 생겨 삼키기가 어렵습니다.
  • 탈모 및 손톱의 융기 및 풀림과 같은 손톱의 변화.
  • 붉은 변색을 동반한 피부의 광범위한 발적 및 염증.
  • 피로와 약점.
  • 일부 환자에서는 발열, 오한, 체중 감소가 나타납니다.
  • 수포성 병변으로 인해 심한 경우 기도 폐쇄가 발생했습니다.
  • PNP의 증상은 극도로 고통스럽고 쇠약해질 수 있습니다.

영양실조, 시력상실, 호흡폐쇄 등 심각한 합병증을 예방하려면 신속한 치료가 필요합니다. 이 질환은 기저 암 치료와 함께 증상을 관리하기 위해 집중적인 치료가 필요한 경우가 많습니다.

 

 

치료와 연구

[치료]

부수 종양성 수포창(PNP)의 주요 치료 접근법은 다음과 같습니다.

  • 기저 종양 치료 - 이것이 PNP 치료의 가장 중요한 부분입니다. 근원 종양을 통제하고 제거하면 자가면역 반응을 줄이는 데 도움이 될 수 있습니다. 화학요법, 방사선요법 또는 수술을 사용할 수 있습니다.
  • 코르티코스테로이드 - 프레드니손과 같은 고용량 전신 코르티코스테로이드는 일반적으로 염증을 조절하고 면역체계를 억제하는 데 사용됩니다. 국소적인 병변에는 국소 스테로이드를 사용할 수도 있습니다.
  • 면역억제제 - 마이코페놀레이트, 아자티오프린, 사이클로스포린 또는 싸이클로포스파마이드와 같은 약물은 면역 반응을 더 잘 제어하기 위해 스테로이드와 함께 사용되는 경우가 많습니다. 리툭시맙도 효과적으로 사용되었습니다.
  • IVIg - 병원성 항체를 중화하기 위해 정맥 면역글로불린(IVIg)을 투여할 수 있습니다.
  • 혈장분리반출술 - 이 절차는 혈액에서 자가항체를 걸러냅니다. 단기적인 효과가 있기 때문에 다른 치료법에 반응이 없는 심한 경우에 주로 사용됩니다.
  • 지지적 상처 관리 - 구강 수포를 관리하고 감염을 예방하기 위해 살균된 구강 세정제, 진통제, 부드럽고 자극성이 없는 음식을 사용합니다. 안과용 윤활제는 눈 침범에 도움이 될 수 있습니다.
  • 생물학적 제제 - 리툭시맙, 인플릭시맙, 에타네르셉트와 같은 최신 생물학적 제제도 PNP의 선택적 면역 억제에 대한 가능성을 가질 수 있습니다.

특히 기저 암을 성공적으로 치료할 수 없는 경우 PNP의 예후는 좋지 않은 경우가 많습니다. 면역반응을 억제하고 종양을 적극적으로 치료하는데 초점을 맞춘 다학제적 접근이 최선의 결과를 제공합니다.

 

[연구]

다음은 부수 종양성 수포창(PNP)에 대한 연구의 주요 영역 중 일부를 요약한 것입니다.

  •  자가항체 이해 - 연구 결과에 따르면 항데스모글레인 1 및 3, 항엔보플라킨, 항페리플라킨 등 PNP와 관련된 여러 자가항체가 확인되었습니다. 추가 연구에서는 이러한 자가항체의 특정 병원성 역할을 조사하고 있습니다.
  • 수포 발생 메커니즘 - 과학자들은 자가항체 결합이 어떻게 PNP 환자의 세포 접착 손실과 수포 형성을 초래하는지에 대한 복잡한 연구를 계속하고 있습니다.
  • T 세포의 역할 - CD8+ 세포독성 T 세포는 자가항체와 협력하여 수포를 일으킬 가능성이 높습니다. 진행 중인 연구는 그들의 기여를 설명하고 있습니다.
  • 종양 항원 - 어떤 종양 항원이 PNP에서 자가항체 발달을 유발하는지 확인하는 것이 활발한 관심 분야입니다. 이는 특정 암이 PNP와 연관되는 이유를 설명할 수 있습니다.
  • 동물 모델 - 자가항체의 수동적 전달이나 유전자 조작 쥐를 통해 동물 모델을 만드는 것은 PNP 병인을 더 잘 이해하는 데 도움이 될 수 있습니다.
  • 진단 테스트 - 정확한 조기 진단을 위해서는 PNP 항체에 대한 표준화된 진단 패널을 만드는 것이 중요합니다.
  • 임상 시험 - PNP 치료를 위해 리툭시맙, 토파시티닙, 알레파셉트와 같은 새로운 생물학적 제제를 탐색하는 소규모 임상 시험이 진행 중입니다.
  • 표준 치료 지침 - PNP 치료에 대한 합의된 지침을 확립하면 이 희귀하고 복잡한 질병을 관리하는 데 도움이 될 것입니다.

요약하자면, PNP 연구의 핵심 영역에는 자가면역 메커니즘, 종양 연관성, 진단 및 치료 접근법을 더 잘 이해하는 것이 포함됩니다. 이러한 분야에 대한 지식을 발전시키면 PNP 환자의 결과가 향상될 것으로 기대됩니다.

반응형